En este sentido, la doctora Emiy Yokohama Rebollar, médico especialista en genética, refirió: “Como especialistas en genética, reconocemos que la acondroplasia no solo afecta el crecimiento óseo, sino que también conlleva una serie de desafíos físicos y sociales que pueden ser discapacitantes.
Por tanto, es fundamental continuar fomentando la investigación y el desarrollo de tratamientos, como es el caso de la reciente aprobación del medicamento llamado Vosoritida, por parte de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris). Se trata de una terapia dirigida que se ha demostrado en estudios clínicos que aumenta la altura y mejora la proporcionalidad de los infantes con acondroplasia”.
El medicamento Vorosita ha sido desarrollado por el laboratorio BioMarin y se aplica diariamente desde los dos años de edad a niños debidamente diagnosticados. El fármaco actúa a nivel molecular y permite a los infantes con acondroplasia mejorar la estatura y proporcionalidad, lo que se verá reflejado en la salud, así como en su calidad de vida general. Si bien con el tratamiento no llegan a la estatura estándar de acuerdo a su edad si crecen de manera significativa al llegar a la adultez.
Esta nueva esperanza médica está disponible en México en el sector privado y se encuentra en trámites para ser incluido en el sistema de salud público con lo cual llegaría a la mayor parte de la población.
Para concluir, el Dr. Alberto Hidalgo, investigador en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) en México, destacó que la historia del tratamiento para la acondroplasia ha estado marcada por cirugías e intervenciones ortopédicas, “pero con la llegada de la Vosoritida tendremos una opción terapéutica que aborda directamente la displasia ósea a nivel molecular. La primera y única terapia biotecnológica indicada para el tratamiento farmacológico de la acondroplasia en niños cuyas epífisis no han sido cerradas”.
Es importante que madres y padres realicen desde los primeros días de nacimiento el diagnóstico de la acondroplasia y otras enfermedades genéticas de manera rápida y oportuna, incluso existen pruebas prenatales que ayudan a diagnosticar la enfermedad.
Los efectos más comunes del nuevo medicamento vosoritide en pacientes con acondroplasia han sido objeto de estudio en ensayos clínicos y se han documentado varios resultados significativos. Este fármaco, que actúa como un análogo del péptido natriurético tipo C (CNP), está diseñado para aumentar el crecimiento lineal en niños con acondroplasia, y su perfil de seguridad ha sido considerado manejable.
La Acondroplasia
La acondroplasia es la forma más común de enanismo, caracterizada por una estatura significativamente baja y proporciones corporales desiguales. Se estima que afecta a 1 de cada 10,000 a 30,000 recién nacidos, lo que equivale a aproximadamente 360,000 personas en todo el mundo.
Esta condición es causada por una mutación en el gen FGFR3, que regula el crecimiento óseo. Aunque la esperanza de vida de las personas con acondroplasia es casi normal, enfrentan una serie de desafíos físicos y sociales a lo largo de sus vidas.
Efectos Físicos: Las manifestaciones físicas de la acondroplasia incluyen una cabeza desproporcionadamente grande, frente prominente, extremidades cortas y curvaturas en la columna vertebral. Estas características pueden resultar en complicaciones adicionales como problemas respiratorios debido a una vía respiratoria superior estrecha y estenosis espinal, que puede causar dolor y limitaciones en la movilidad. Además, los niños con esta condición pueden experimentar retrasos en el desarrollo motor y dificultades para realizar actividades cotidianas como caminar o subir escaleras.
Efectos Sociales: El impacto social de la acondroplasia es significativo. Desde una edad temprana, los niños pueden ser objeto de burlas y exclusión social, lo que puede afectar su autoestima y salud mental. La percepción negativa de la sociedad hacia las personas con acondroplasia puede llevar a la estigmatización, dificultando su integración en entornos educativos y laborales. Esto no solo afecta a los individuos, sino también a sus familias, quienes pueden enfrentar preocupaciones financieras y emocionales debido a la atención adicional que requieren sus seres queridos.
Efectos Secundarios Comunes
- Reacciones en el lugar de inyección: Aproximadamente el 73% de los pacientes experimentaron reacciones en el sitio de la inyección, que incluyen inflamación (38%), urticaria (13%) y hematomas12. Estas reacciones son generalmente leves y temporales.
- Vómitos: Se reportó que el 27% de los pacientes experimentaron vómitos, lo que puede ser un efecto secundario común asociado con la administración del medicamento.
- Artralgia: Un 15% de los pacientes informaron dolor articular, que puede ser un síntoma incómodo pero no necesariamente grave.
- Hipotensión: Aproximadamente el 12% de los pacientes experimentaron una disminución temporal de la presión arterial, lo que puede causar mareos o fatiga. Se recomienda que los pacientes ingieran líquidos antes de la inyección para mitigar este efecto.
- Otros efectos secundarios: Otros efectos menos comunes incluyen diarrea, dolor de oído y secreción nasal, todos reportados en una proporción menor de pacientes.
Eficacia del Tratamiento
Además de los efectos secundarios, vosoritide ha demostrado ser eficaz en aumentar la velocidad de crecimiento en niños con acondroplasia. En estudios clínicos, se observó un incremento significativo en la altura anualizada comparado con controles históricos, lo que sugiere que el medicamento puede ofrecer beneficios sustanciales a largo plazo en el crecimiento óseo
Consideraciones Adicionales
Es importante destacar que, aunque los eventos adversos son comunes, ninguno ha sido clasificado como grave hasta ahora. Los estudios continúan para evaluar la eficacia a largo plazo y la seguridad del medicamento en condiciones del mundo real. El seguimiento médico regular es esencial para ajustar las dosis y monitorear cualquier efecto adverso o complicación adicional.
En conclusión, vosoritide representa un avance significativo en el tratamiento de la acondroplasia, proporcionando una opción terapéutica que no solo busca mejorar la estatura sino también la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, es crucial mantener un enfoque multidisciplinario para abordar tanto los efectos físicos como los sociales asociados con esta condición.
Puedes consultar información relevante sobre la acondroplasia y el nuevo medicamento vosoritide, aquí hay algunas ligas recomendadas:
- Vosoritida en Acondroplasia: Este artículo de Farmacéuticos proporciona una visión general sobre el medicamento vosoritide, su mecanismo de acción y los resultados de los estudios clínicos que demuestran su eficacia y seguridad en el tratamiento de la acondroplasia. Leer más.
- Fundación de la Cabeza al Cielo: Esta fundación ofrece recursos y apoyo para personas con acondroplasia y sus familias, incluyendo información sobre la condición, tratamientos y aspectos sociales. Visitar la fundación
- Anales de Pediatría: Este artículo revisa las actualizaciones en diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la acondroplasia, destacando la importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de la enfermedad. Leer más.
- BioMarin – Acondroplasia: Este sitio proporciona información exhaustiva sobre la acondroplasia, incluyendo su causa, síntomas y tratamientos disponibles, así como datos sobre el medicamento vosoritide. Consultar aquí.
- Fundación de la Cabeza al Cielo: Esta fundación ofrece recursos y apoyo para personas con acondroplasia y sus familias, incluyendo información sobre la condición, tratamientos y aspectos sociales. Visitar la fundación.
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