- Detrás de cada diagnóstico hay historias de incertidumbre, decisiones difíciles y familias que buscan atención médica oportuna para sus hijos.
- Durante un seminario realizado en Morelos, pacientes, especialistas y organizaciones civiles analizaron las barreras de acceso a la salud y las alternativas para superarlas.
Por Karen Garrido
Conciencia Femenina
Las enfermedades raras en México representan un desafío que comienza mucho antes del diagnóstico. Para una familia que busca respuestas sobre la salud de su hijo, cada consulta sin resultados, cada estudio pendiente y cada trámite hospitalario significa mucho más que tiempo perdido. Mientras los adultos intentan comprender lo que sucede, los niños siguen creciendo, descubriendo sus intereses y construyendo sueños que no deberían quedar condicionados por una enfermedad poco frecuente.
Durante el Seminario para Medios Enfermedades Raras: Acceso, Derechos y Comunicación en Salud, realizado el 24 y 25 de septiembre en Jiutepec, Morelos, con el apoyo de BioMarin, pacientes, familiares, especialistas y representantes de organizaciones civiles compartieron experiencias que permiten comprender una realidad poco visible: recibir un diagnóstico puede ser difícil, pero conseguir la atención necesaria también representa un desafío.
Entre los testimonios de la primera jornada destacó la historia de Alex, un niño de 12 años que vive con acondroplasia e hipoacusia bilateral. Sus padres relataron cómo las primeras señales aparecieron durante las revisiones pediátricas, cuando observaron diferencias en su desarrollo que inicialmente no parecían tener una explicación clara.
Después de recorrer distintos servicios médicos, la familia obtuvo un diagnóstico en el Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social. Aquella respuesta permitió comprender mejor las necesidades de Alex, aunque también abrió una nueva etapa de búsqueda de especialistas, seguimiento y alternativas de tratamiento.
Un diagnóstico no define a una persona
“A partir de ese momento nuestras vidas cambiaron… pero Alex siguió siendo Alex, el hijo deseado que queríamos”, compartió su madre durante el encuentro. Su testimonio recordó que una condición médica puede modificar las necesidades de atención, pero no la identidad ni el valor de quien la vive.
Alex también tomó el micrófono para hablar de sí mismo. Le gustan los videojuegos y dibujar, y sueña con dedicarse a la animación para series y películas. Su participación permitió que los asistentes conocieran al niño más allá de su expediente clínico y escucharan directamente sus intereses.
Para sus padres, acompañarlo significa procurar que tenga acceso a los servicios que necesita, pero también ofrecerle herramientas para desenvolverse con autonomía. La familia reconoce que no puede evitar todas las dificultades sociales que encontrará, aunque sí puede contribuir a que enfrente esas experiencias con confianza.
Uno de los asuntos abordados durante la primera jornada fue el acceso a tratamientos específicos para la acondroplasia. Entre ellos se mencionó la vosoritida, una terapia cuya utilización depende de criterios médicos y de la etapa de crecimiento. El padre de Alex señaló que los retrasos administrativos pueden tener consecuencias cuando las oportunidades terapéuticas están relacionadas con determinados momentos del desarrollo infantil.
Cuando la atención médica llega tarde
Conseguir un diagnóstico de una enfermedad rara puede requerir consultas con diferentes especialistas y estudios que no siempre están disponibles cerca del domicilio. Algunas familias deben trasladarse a hospitales de alta especialidad, asumir gastos adicionales o reorganizar sus actividades laborales y escolares para continuar el proceso.
Durante su intervención, el doctor Alberto Hidalgo Bravo, especialista en genética médica del Instituto Nacional de Rehabilitación, advirtió que la “fragmentación” del sistema de salud dificulta el acceso oportuno a medicamentos y a pruebas de detección temprana, como el tamiz neonatal ampliado. Explicó que cerca de 72% de las enfermedades raras tiene origen genético, por lo que fortalecer la capacidad diagnóstica y mejorar la coordinación institucional resulta fundamental para atenderlas.
Otra preocupación fue la distancia entre la autorización de un medicamento y su disponibilidad efectiva. Aunque existan alternativas terapéuticas, las familias pueden enfrentar procedimientos de evaluación, adquisición y suministro que prolongan la espera. Cuando un tratamiento requiere continuidad, las interrupciones también pueden afectar los resultados de la atención.
Frente a estas dificultades, representantes de organizaciones civiles destacaron la importancia de que las familias reciban información comprensible sobre su diagnóstico, las opciones de atención y los procedimientos institucionales. Contar con orientación confiable puede ayudarles a formular preguntas, reunir documentación médica y participar de manera informada en las decisiones relacionadas con su salud.
La manera de comunicar también importa
Durante la segunda jornada, Marisela Herrera Aguirre, fundadora de la asociación De la Cabeza al Cielo, compartió su experiencia como madre de Ricardo, un joven con acondroplasia. Su intervención abordó una dimensión que con frecuencia recibe poca atención: las palabras utilizadas por los profesionales de la salud al comunicar una condición médica.
Herrera recordó situaciones en las que algunos comentarios sobre las características físicas de los pacientes resultaron dolorosos para sus familias. Su testimonio mostró que la información clínica debe transmitirse con claridad, pero también con respeto, evitando expresiones que reduzcan a una persona a su apariencia o diagnóstico.
De la Cabeza al Cielo surgió de la necesidad de acompañar a otras familias que enfrentan circunstancias semejantes. Su trabajo pone de relieve el valor de las redes de apoyo, especialmente cuando las personas necesitan orientación sobre especialistas, servicios de rehabilitación y recursos disponibles.
“Es muy importante un acompañamiento integral con este grupo interdisciplinario de médicos, pero desde el sector salud, que no tengas que tener dinero para poder acceder”, expresó Herrera. Su planteamiento recordó que la atención adecuada debe considerar tanto las necesidades físicas como el bienestar emocional de pacientes y familiares.
De los derechos reconocidos a la atención efectiva
“¿Cuánto vale la salud?”, preguntó la doctora Alejandra Camacho Molina, especialista en genética médica y presidenta del Consejo Mexicano de Genética, durante su exposición en la segunda jornada. Con esta interrogante abrió una reflexión sobre las decisiones económicas que determinan el acceso a tratamientos para enfermedades poco frecuentes y la necesidad de evaluar sus beneficios más allá del costo inmediato.
Camacho Molina explicó que México ha registrado avances en el reconocimiento de las enfermedades raras, aunque todavía enfrenta dificultades para traducirlos en servicios accesibles. Entre las prioridades mencionó el diagnóstico oportuno, los registros de pacientes, la atención multidisciplinaria y mecanismos de financiamiento que permitan sostener los tratamientos.
Disponer de información confiable sobre las personas que viven con estos padecimientos permitiría planear mejor los recursos sanitarios. La especialista destacó que las decisiones sobre medicamentos deben considerar la gravedad de cada enfermedad, las alternativas disponibles y el impacto que la atención puede tener en la calidad de vida de pacientes y familiares.
Desde Colombia, la experiencia presentada por Luz Victoria permitió observar que contar con leyes y registros especializados constituye un avance, pero no elimina automáticamente las barreras administrativas. Su participación reforzó la necesidad de acompañar los compromisos institucionales con mecanismos que permitan convertirlos en servicios efectivos.
Información y acompañamiento para las familias
Ante la sospecha o confirmación de una enfermedad rara, las familias pueden comenzar por solicitar a su equipo médico una explicación clara del diagnóstico, los estudios necesarios y el seguimiento recomendado. También resulta útil conservar un expediente organizado con resultados, referencias y antecedentes clínicos, particularmente cuando intervienen distintas especialidades.
Acercarse a organizaciones de pacientes puede facilitar el intercambio de experiencias y la identificación de recursos de apoyo. Estas asociaciones no sustituyen la atención profesional, pero pueden orientar sobre instituciones, procedimientos y redes de acompañamiento que ayudan a disminuir el aislamiento.
Especialistas y representantes civiles coincidieron en que mejorar la atención requiere colaboración entre autoridades, personal médico, organizaciones de pacientes e instituciones de investigación. La capacitación, los registros confiables y la continuidad de los servicios forman parte de una agenda que necesita traducirse en acciones concretas.
Al terminar las dos jornadas, la historia de Alex permitió recuperar el sentido de las discusiones médicas y administrativas. Mientras los especialistas analizan tratamientos y las instituciones revisan procedimientos, él continúa imaginando los personajes que algún día quisiera dibujar. Su diagnóstico forma parte de su vida, pero no cuenta toda su historia. Garantizar una atención oportuna significa también proteger la posibilidad de que esos proyectos encuentren espacio para crecer.
