Dentro de las enfermedades genéticas llamadas raras se encuentran las MPS, que son padecimientos genéticos que afectan el metabolismo celular y múltiples órganos; estas enfermedades surgen por la deficiencia de una de las 11 enzimas necesarias para descomponer los mucopolisacáridos en los lisosomas, lo que provoca su acumulación y genera síntomas como crecimiento anormal, problemas de movilidad, dolor óseo, y afectaciones cardíacas, respiratorias y neurológicas que pueden en muchos de los casos tener esperanzas de vida cortas.
Se estima que afectan a uno de cada 22 mil nacimientos a nivel global. En el caso de México, representan un reto médico y social, pero también una oportunidad para fortalecer la justicia, la equidad y la sensibilidad en el sistema de salud.
Detección temprana de enfermedades genéticas
“Cuando una enfermedad de baja prevalencia como las mucopolisacaridosis (MPS) es reconocida formalmente por las autoridades de salud, no solo se abren puertas al tratamiento y a una mejor calidad de vida, también se valida una lucha de años por parte de las familias, pacientes y organizaciones”, afirma Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes de Grupo Fabry, durante el cierre de actividades de: Mayo, Mes de Concientización sobre las MPS.
Grupo Fabry de México tiene el objetivo de apoyar a los pacientes con Enfermedad de Fabry, además de ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad por depósito lisosomal.
Uno de los logros más relevantes ha sido la inclusión de los diferentes tipos de MPS (Hurler, Hunter, Maroteaux-Lamy y Morquio A) en la Relación Única de Protocolos Técnicos del CSG, lo que garantiza su atención en el sistema nacional de salud. Desde junio de 2023, todas las instituciones públicas deben homologar sus Guías de Práctica Clínica con estos protocolos, asegurando atención unificada y de calidad, sin importar el lugar de residencia.
Para lograr el proceso de concientización sobre estas enfermedades raras se han propuesto un decálogo para mejorar la atención y detección de este padecimiento con los siguientes lineamientos:
El Decálogo: Diez prioridades para transformar la atención y se enfoca en los compromisos y necesidades más urgentes para mejorar la atención médica y social de los pacientes con MPS:
- Diagnóstico oportuno y certero: Acceso a estudios especializados y personal capacitado.
- Tratamiento continuo, accesible y eficaz: Garantía de terapias disponibles que mejoren la calidad de vida.
- Atención cerca de la comunidad: Servicios médicos y de apoyo accesibles donde vive el paciente.
- Reconocimiento pleno de la discapacidad: Facilitar el acceso a apoyos y derechos sociales.
- Formación médica especializada y atención interdisciplinaria: Capacitación continua y enfoque integral.
- Cobertura efectiva en todos los niveles de atención: Desde la prevención hasta la rehabilitación.
- Apoyo integral a las familias: Soporte emocional, legal, educativo y económico.
- Educación inclusiva y adaptada: Garantizar el derecho a aprender con equidad.
- Visibilización y participación activa: Escuchar y considerar a pacientes y familias en políticas públicas.
- Aplicación efectiva de los protocolos técnicos del Consejo de Salubridad General (CSG): Asegurar su implementación en todo el sistema de salud.
El Dr. Luis Carbajal, jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales, Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría (INP), subraya: “La clave está en el diagnóstico temprano y en la atención integral. Dado que estos pacientes cada vez viven más años, el siguiente paso es asegurar la continuidad del tratamiento en su edad adulta”.
Por su parte, el doctor Raymundo Rodríguez, Médico Pediatra e Internista adscrito de la Clínica de Enfermedades Lisosomales, Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría (INP), agrega que “México también ha fortalecido la capacitación médica en EERR, al promover el enfoque interdisciplinario con equipos formados por genetistas, ortopedistas, cardiólogos, neumólogos y psicólogos, entre otros . También, se ha avanzado en el reconocimiento legal de la discapacidad, facilitando el acceso a apoyos sociales, educativos y laborales. La educación inclusiva y adaptada se está convirtiendo en una realidad para niñas, niños y adolescentes con MPS”.
El mes de mayo representa una oportunidad para visibilizar, sensibilizar y fortalecer las políticas públicas en favor de quienes viven con MPS, esto a raíz de la conmemoración cada 15 de mayo del Día Mundial de las MPS. En este sentido, el decálogo presentado hoy condensa los principales compromisos para seguir avanzando con una visión humanista, científica y participativa.
