Las mucopolisacaridosis siguen siendo poco conocidas en América Latina, pero el diagnóstico temprano puede marcar una enorme diferencia en la vida de los pacientes. El neurólogo argentino Juan Politei explica por qué reconocer las señales a tiempo es hoy uno de los mayores desafíos de la medicina.
Erik Ochoa
Las enfermedades raras siguen siendo uno de los mayores desafíos para pacientes, familias y médicos en todo el mundo. Aunque cada una afecta a pocas personas, su impacto puede ser profundo cuando el diagnóstico tarda años en llegar.
Empero, hay enfermedades que afectan a millones de personas y ocupan titulares de manera constante. Otras, en cambio, permanecen casi invisibles. Sin embargo, para las familias que conviven con ellas, su impacto es profundo y cotidiano. Ese es el caso de las mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades raras que, aunque poco frecuentes, pueden afectar el crecimiento, la movilidad, la respiración, el corazón y la calidad de vida de quienes las padecen.
El doctor Juan Politei, neurólogo argentino con más de dos décadas de experiencia en el seguimiento de pacientes con estas patologías, participó recientemente en un encuentro regional de especialistas, en la ciudad de Puebla, Puebla, donde volvió a insistir en un mensaje que considera fundamental: detectar la enfermedad a tiempo puede cambiar por completo el pronóstico de una persona.
A diferencia de lo que muchas personas imaginan, una enfermedad rara no necesariamente significa una enfermedad imposible de encontrar. Se trata de un concepto estadístico que describe padecimientos con baja frecuencia en la población. Sin embargo, Politei advierte que muchas de estas condiciones podrían ser más comunes de lo que hoy se piensa debido a que permanecen sin diagnóstico durante años.
Un rompecabezas que debe armarse a tiempo
Las mucopolisacaridosis tienen origen genético. En términos sencillos, el organismo carece de una enzima encargada de degradar determinadas sustancias. Como consecuencia, estas se acumulan dentro de las células y comienzan a generar daño progresivo en distintos órganos y tejidos.
El especialista explica que no existe una única forma de presentación. Algunos pacientes desarrollan manifestaciones severas desde edades tempranas, mientras que otros muestran síntomas más leves y de evolución lenta. Esa diversidad hace que el diagnóstico sea particularmente complejo.
Entre las señales de alerta más frecuentes se encuentran la talla baja, rigidez articular, infecciones respiratorias recurrentes, alteraciones en la movilidad, problemas cardíacos, afectaciones visuales y cambios físicos característicos. Ninguno de estos signos por sí solo confirma la enfermedad, pero cuando aparecen juntos pueden ayudar a construir el diagnóstico.
“Son piezas de un rompecabezas”, explica Politei. El reto consiste en que médicos y familias aprendan a reconocerlas antes de que el daño avance.
La importancia de no llegar tarde
Uno de los principales obstáculos en América Latina es que las mucopolisacaridosis todavía no forman parte de los programas rutinarios de tamizaje neonatal en la mayoría de los países.
Esto significa que, a diferencia de otras enfermedades que pueden detectarse pocos días después del nacimiento mediante una muestra de sangre del talón, estos pacientes dependen casi por completo de la sospecha clínica de los médicos.
La buena noticia es que actualmente existen tratamientos capaces de modificar el curso de la enfermedad. Aunque todavía no puede hablarse de una cura definitiva, sí es posible administrar la enzima que el organismo no produce.
El procedimiento suele realizarse mediante infusiones periódicas. Según Politei, cuando el tratamiento inicia antes de que aparezcan daños severos en órganos vitales, las posibilidades de mantener una buena calidad de vida aumentan de manera considerable.
“Si llegamos temprano, el pronóstico es mucho mejor”, resume.
Ningún especialista puede hacerlo solo
Las enfermedades raras también han cambiado la forma en que los profesionales de la salud trabajan.
Politei rechaza la idea de que exista un “superespecialista” capaz de resolver todos los problemas de un paciente con mucopolisacaridosis. Por el contrario, considera indispensable el trabajo coordinado entre neurólogos, cardiólogos, neumólogos, ortopedistas, genetistas, psicólogos, enfermeras y especialistas en rehabilitación.
La complejidad de estas patologías obliga a construir equipos multidisciplinarios donde cada profesional aporta una parte esencial del cuidado.
Además, la participación de asociaciones de pacientes ha sido clave para impulsar el acceso al diagnóstico y al tratamiento en numerosos países de la región.
Gracias a estos esfuerzos colaborativos, cada vez más médicos latinoamericanos intercambian experiencias, comparten información y generan conocimiento propio sobre el comportamiento de estas enfermedades en la población de la región.
El futuro ya está en marcha
La investigación médica continúa avanzando a gran velocidad.
Actualmente existen estudios enfocados en terapia génica, una estrategia que busca corregir directamente el defecto genético responsable de la enfermedad. El objetivo es que las propias células del paciente puedan producir la enzima faltante.
Aunque todavía se encuentra en desarrollo, el especialista considera que los avances son prometedores y podrían transformar el panorama terapéutico durante los próximos años.
Sin embargo, incluso si estas innovaciones llegan a consolidarse, el desafío seguirá siendo el mismo: identificar a los pacientes antes de que el daño sea irreversible.
Por ello, el mensaje final de Juan Politei no está dirigido únicamente a los especialistas, sino también a las familias, cuidadores y comunicadores.
Hablar de enfermedades raras, explica, no es solo difundir información médica. Es abrir oportunidades para que más personas reciban un diagnóstico oportuno, accedan a tratamiento y tengan la posibilidad de construir un futuro diferente.
Porque cuando se trata de enfermedades raras, el tiempo sigue siendo uno de los medicamentos más valiosos.
